DeepMind联合谷歌旗下生物科技公司Calico，开发了一种结合DNA远端交互进行基因表达和染色质状态预测的神经网络架构Enformer，能够一次编码超过20万个碱基对，大幅提高了根据DNA序列预测基因表达的准确性。为进一步研究疾病中的基因调控和致病因素，研究人员还公开了他们的模型及其对常见遗传变异的初步预测。相关研究成果于10月4日发表在《自然 方法》杂志上。

与现有的计算模型相比，Enformer整合了来自基因组的远端（大于100kb）交互信息，仅利用DNA序列作为输入，就可以不局限于保守增强子，预测激活/抑制突变以及遗传变异对细胞类型特异性基因表达的影响。这些进步和优势将促进人们对基因调控的理解，并促进开发诊断遗传性疾病的工具。此外，Enformer结合了直接从DNA序列预测增强子-启动子相互作用的方法，使得精细映射人类疾病成为可能。

信息来源：

https://www.nature.com/articles/s41592-021-01252-x

https://deepmind.com/blog/article/enformer